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美国试管婴儿周期前染色体检查
发布时间:2022-03-30
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随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今准父母们在试管婴儿周期前可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。

 

在试管婴儿周期前,为保障周期中的各个环节都能顺利实施,往往会要求每一位患者都进行一次全面的身体检查。在术前检查单中,有一个“染色体检查”让不少朋友感到非常疑惑,这部分朋友都想知道:“试管婴儿术前检查染色体的目的?”下面跟随恩唯达生殖中心一起来了解一下。

 

为什么要进行染色体检查?

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

 

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

 

染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

染色体检查

哪些人群需要进行染色体检查?

 

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

 

二、第二性征异常者

常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。

 

三、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

 

四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

 

五、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。

 

试管婴儿孕前的染色体检查,可以检测夫妻双方身体是否携带了量足够、形态完整的染色体,因为如果是携带了异常的染色体,就很有可能导致女性孕期流产,或导致出生后的婴儿患有严重的疾病。

 

并且来做试管婴儿助孕的夫妻大多都是由于输卵管疾病、高龄、卵巢衰竭或者精液异常等疾病导致的不孕不育,所以对于这类患者来说,自然怀孕困难,试管怀孕的几率高一些。而且年龄越大染色体异常的可能性就越高,对于大龄女性来说,染色体出现异常的可能性更大,所以试管前进行染色体检查是非常有必要的。