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第三代试管婴儿如何规避地中海贫血?
发布时间:2023-09-08
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地中海贫血作为一种遗传疾病,在我国,以长江以南各省为高发地区,尤其是广西、广东和海南三省为甚。其中,仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%,相当于9个人当中就有1个受地贫基因影响。倘若夫妻双方都为地贫基因携带者,则会有很大概率会影响到后代健康。那么,赴美做试管能否规避地中海贫血,保障健康优生?

 

第三代试管婴儿技术能避免地中海贫血症吗?这是很多携带地贫基因的不孕人群常问到的问题之一,毕竟谁都希望自己的下一代能健康长大,而不是在地贫或其他遗传疾病的困扰中成长。那么做第三代试管婴儿技术能避免地中海贫血症吗?让我们一起来看看。

 

一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估,无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说,只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率,所以在移植前,对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。

 

其中,地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查,数据显示,地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同,分为轻型、中间型、重型三类。

试管婴儿检测

第三代试管婴儿如何规避地中海贫血?

地中海贫血有亲代向子代传递的特点,且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律,地贫基因携带者与正常人结婚,生下的宝宝50%正常,50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者,他们的孩子1/2为基因携带者,1/4是中重度地贫患儿,只有1/4的几率生出健康宝宝。

 

试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?

 

虽然借助传统的地贫筛查手段,在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生,但还是存在一定的风险。那么,第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?

 

第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查,是在胚胎植入前,对其进行染色体数目和结构异常的检测,分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。

 

PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变,不仅能对全部的23对染色体进行全面检测,而且能准确到细小微缺失,有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断,是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断,从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。