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什么是胚胎植入前遗传学检测技术PGT?这项检测的意义是什么?
发布时间:2021-08-30
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什么是胚胎植入前遗传学检测技术PGT?很多人知道,第三代试管婴儿技术可以筛查染色体异常的胚胎、判断胎儿的性别,可以排除有单基因遗传疾病的胚胎,可以提高胚胎的着床成功率,但第三代试管婴儿技术到底是通过什么方式才能实现能够为不孕不育患者带来这么大好处的呢?

什么是胚胎植入前遗传学检测技术PGT

第三代试管婴儿技术的革命性突破就在于胚胎植入前遗传学检测开始被应用于试管婴儿临床,这项检测英文名为:Preimplantation Genetic Testing, 缩写为PGT。 卵子受精之后需要把胚胎培养到第5天成功分裂成有100多个细胞的囊胚,再对囊胚的外层滋养层切片、进行PGT检测,只有通过检测的合格胚胎才可以移植到母体的子宫中。

 

PGT分为3个子类:

PGT- A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy ) 即胚胎植入前 染色体非整倍体的检测;

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease )即胚胎植入前 单基因疾病遗传学检测;

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangement ) 胚胎植入前 染色体重组遗传学检测。

 

这些检测都是针对胚胎植入前、专门对胚胎进行的植入前染色体/遗传学检测。

 

那这些检测都够测出来什么呢,测出来又有什么用呢?

 

PGT-A 胚胎染色体非整倍体检测,旧称是我们也常见到的名词PGS(Preimplantation Genetic Screening)即胚胎植入前遗传学筛查, 2017年被正式更名为PGT-A, 而旧称PGS也逐渐不再使用。正常的胚胎和正常的成人是一样的,都是有22对常规染色体和1对性染色体,一共46条染色体。而PGT-A的检测过程就能够知道胚胎染色体是否多出来一条或者少一条。也能够知道胚胎的性别。

 

此外,通过PGT-A检测后,还可以解决不孕不育问题,实现优生优育,降低女性流产率,提高胎儿活产率。 因此不止有不孕不育困扰的夫妻需要做PGT-A,想要优生优育减少流产几率的健康夫妇也需要。所以要做三代试管,PGT-A适合所有不健康或者健康夫妇。

 

PGT-M 单基因疾病遗传学检测是为了更清晰、精确的分类,2017年把胚胎中具有家族遗传性的单基因疾病筛查确切地分类为PGT-M。目前PGT-M已经能够检测出100多种常见单基因家族遗传疾病。 例如血友病、色盲、先天性聋哑、白化病等。有单基因疾病基因携带的准父母不会发病,但是在生育后代过程中,就有可能会孕育出有致病可能的胎儿。 那么就可以通过PGT-M检测把患病的胚胎、单基因疾病携带的胚胎,及没有疾病基因的胚胎分辨出来。

 

PGT-SR检测的好处就是可以帮助有染色体异常的准父母挑选到健康的胚胎,有健康的孩子。综上所述,胚胎植入前遗传学检测技术PGT最终的目的就是帮助家庭实现优生优育,为家庭带来一个更健康的宝宝。