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关于胚胎植入前遗传学检测
发布时间:2020-12-19
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PGT可以避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植。


PGT-M:针对单基因病的三代试管婴儿。适用与携带某种严重的单基因疾病的夫妇,比如地中海贫血,脊髓型肌肉萎缩症,血友病。不能检测所有的单基因突变,也不能检测新发突变。妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。


PGT-SR:针对染色体结构异常(如倒位易位)的三代试管婴儿。适用于夫妻一方或是双方携带平衡的染色体结构重组,选择平衡的胚胎,让健康怀孕的机会最大化。检测后的可移植胚胎,不一定能区分完全正常和携带者。携带涉及印迹基因的平衡染色体重排,胚胎可能存在单亲二倍体相关的异常风险。妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。


PGT-A:筛查所有染色体完整型的三代试管婴儿。适用于高龄夫妇,有反复流产史,或有胚胎移植失败的患者,筛查胚胎是否具有完整的染色体数目,减少流产提高活产率。妊娠的患者均应进行传统的非整倍体诊断检查或筛查。囊胚期对胚胎进行活检取材,发育成胎盘的滋养外胚层取材,并不损伤将来发育成胎儿的内细胞团,滋养外胚层和内细胞团的遗传物质可能不同,导致检测结果不准(假阴性和假阳性都可能)。


嵌合体胚胎


1、使用最新的检测技术,胚胎嵌合体的比例可能高达20%。


2、嵌合体胚胎有发育正常胎儿可能,但需要充分知情理解同意后移植。


3、嵌合体胚胎移植妊娠后,更强烈推荐绒毛穿刺或羊水穿刺。