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单基因类疾病无法被常规的孕期产检发现,在怀孕前进行基因检测可及时发现致病基因,再加上第三代试管技术PGS|PGD对于优生优育起到双保险的作用。 人类有23对46条染色体,其中常染色体22对,性染色体X和Y各一条。染色体上的基因发生了突变,就会造成疾病。基因有显性基因与隐形基因之别,位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式也不同,据此可将单基因疾病分为常染色体显性遗传疾病,常染色体隐性遗传疾病,X伴性显性遗传病,X伴性阴性遗传疾病,Y伴性遗传疾病五种。 基因检测是通过提取血液、唾液、其他体液、细胞或身体成分中的遗传物质DNA或RNA,利用特定设备进行DNA或RNA序列检测的技术,分析他所含有的各种序列差异或基因突变情况,从而使人们了解自己的基因信息。 目前基因检测主要应用在疾病和健康相关的领域,是个体化精准医疗的基础,从备孕、产检到疾病的风险预测、诊断、用药、和治疗,简直贯穿了我们整段人生。 比如想要优生优育,基因检测就不可或缺,有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因,例如地中海贫血、肌营养不良,血友病等。携带者本身不会发病,但有可能把不正常的基因传给下一代,如果恰好伴侣也携带同样的致病基因,孩子患病风险比较高。此时只有检测可帮助他们了解风险,及早做出更好的决定。 基因检测可以预测“未病”风险。人们已经发现基因组上许多位点的突发会影响疾病风险,基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变,知晓自己的患病风险后,尽量预防和早期发现疾病,防患于未然。 目前的全基因组检测,可以覆盖所有基因,超过3000万个位点,涉及全身10大系统,14中常见疾病,3000多种罕见疾病。

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